Los hallazgos pueden conducir a nuevas estrategias y medicamentos para combatir la afección — ScienceDaily

Los hallazgos pueden conducir a nuevas estrategias y medicamentos para combatir la afección — ScienceDaily
Los hallazgos pueden conducir a nuevas estrategias y medicamentos para combatir la afección — ScienceDaily

La enfermedad de Alzheimer (EA) es un trastorno neurodegenerativo progresivo y la causa más común de demencia, que afecta a más de 5,8 millones de personas en los EE. UU. Los científicos han descubierto algunas variantes genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer; el más conocido de estos para personas mayores de 65 años es el APOE alelo ε4. Aunque la asociación entre APOE4 y el aumento del riesgo de EA está bien establecido, los mecanismos responsables del riesgo subyacente en los tipos de células cerebrales humanas no han estado claros hasta ahora.

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston (BUSM) han descubierto dos importantes aspectos novedosos del gen:

1) antecedentes genéticos humanos heredados con APOE4 es exclusivo de APOE4 pacientes y

2) los defectos mecánicos debidos a APOE4 son exclusivos de las células humanas.

“Nuestro estudio demostró lo que el APOE4 lo hace el gen y qué células cerebrales se ven más afectadas en humanos al comparar modelos humanos y de ratón. Estos son hallazgos importantes, ya que podemos encontrar terapias si entendemos cómo y dónde este gen de riesgo está destruyendo nuestro cerebro”, dice la autora correspondiente Julia TCW, PhD, profesora asistente de farmacología y terapia experimental en BUSM.

Para investigar los efectos de APOE4 En cuanto a los tipos de células cerebrales, los investigadores utilizaron tres modelos, células madre pluripotentes inducidas por humanos (hiPSC), cerebros humanos post-mortem y modelos experimentales. Usaron un modelo de población hiPSC, comparando APOE4 (mutación) vs. APOE3 (libre de mutaciones) de pacientes con AD y personas normales. Para el segundo modelo, compararon cerebros con AD contra un cerebro de control con diferentes APOE genotipos. Para el tercer modelo, utilizaron un modelo experimental que transportaba humanos APOE genes Con todo, utilizaron la detección genética y la secuenciación del ARN para identificar defectos específicos del tipo de célula humana debido a APOE4.

“Nuestro estudio apoya que los antecedentes genéticos alrededor APOE región puede modificar la APOE4 efectos de riesgo. Por lo tanto, además de encontrar fármacos para reducir la APOE4 riesgo, la modulación de objetivos para imitar cerebros portadores de genes protectores o antecedentes genéticos puede ser otra estrategia para reducir el riesgo de desarrollar EA”, añade TCW.

Si bien este estudio trata de APOE4 gen utilizando muestras de pacientes con Alzheimer, también se sabe que APOE4 es el riesgo de enfermedad de Parkinson (EP). Según TCW, este estudio tiene implicaciones para cualquier enfermedad asociada con APOE como riesgo como AD y PD, o para cualquier fenotipo de enfermedad encontrado similar al causado por APOE4como las enfermedades genéticas raras.

Estos hallazgos aparecen en línea en la revista Célula.

Fuente de la historia:

Materiales proporcionados por Facultad de Medicina de la Universidad de Boston. Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.

The article is in English

Tags: Los hallazgos pueden conducir nuevas estrategias medicamentos para combatir afección ScienceDaily

.

PREV Un estudio descubre una nueva forma de pensar sobre la enfermedad de Alzheimer
NEXT Los CDC de EE. UU. confirman evidencia de transmisión local de viruela del simio